本報訊（記者 朱瀚墨）作為可被遺傳的代謝性疾病，家族性高膽固醇血癥（FH）危害性強，易導致心血管疾病。專家提醒，市民如果有FH家族病史，且低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）異常升高，務必及早診治。

市立醫院聯合中國漢族家族性高膽固醇血癥協作組（CFHC），舉辦FH患者隨訪咨詢活動（蘇州站），不僅免費為患者提供心電圖、心臟超聲、頸動脈超聲等檢查，更特邀專家，為患者介紹、提供疾病最新診療方案。

“LDL-C也被稱為‘壞膽固醇’。它很難被代謝，異常增高不僅會導致高脂血癥，還會沉積到血管壁上形成斑塊，脫離后可能誘發心梗、腦梗等，危及患者生命。”CFHC專家、首都醫科大學附屬北京安貞醫院主任醫師王綠婭介紹，FH是代謝性疾病。患者在出生時，即攜帶缺陷基因，導致代謝異常、血液中LDL-C水平顯著升高。因此，許多兒童患者在青少年時期就可能面臨心肌梗死甚至猝死的風險。

更棘手的是，FH患者平時無明顯癥狀、易被忽視，但危害巨大。市立醫院心內科主任醫師李淵介紹，FH患者遭遇心血管疾病的風險不僅高于常人，甚至高于普通高膽固醇血癥患者。診斷越晚，未來發病越重。因此，及早識別、治療FH，能夠幫助降低患病風險。目前，醫生利用基因技術，已經能提高診斷率、實現精準分型、動態調整治療方案。

“血清LDL-C水平異常升高，即成人≥4.9毫摩爾每升（mmol/L），兒童≥3.6 mmol/L；眼瞼、手肘、膝蓋等部位出現大片皮膚黃色瘤；男性低于55歲、女性低于60歲時就出現心血管疾病，都是該病典型的臨床表現。”市立醫院心內科副主任、主任醫師張俊說，科室正積極參與相關慢病的防治研究，如組織開展FH篩查、建立患者注冊登記系統、開展新型降脂藥物臨床試驗等，以實現對患者早發現早治療。